Tieteellinen tutkimus tuottaa jatkuvasti uutta lääketieteellistä tietoa.

Valtaosa uudesta lääketieteellisestä tiedosta on geenejä, geenien säätelyä ja geenien polymorfismeja koskevaa.

Vaikka erityisesti geenien polymorfismit vaikuttavat useisiin potilaan hoitoa koskeviin käytännön ratkaisuihin (esim. lääkkeiden annostukset, lääkkeiden valinnat) ja vaikka geenien polymorfismitietoa kertyy kirjallisuuteen valtavalla vauhdilla koko ajan, tämä tieto siirtyy huonosti kirjallisuudesta lääkäreiden arkipäivän käytäntöön.

Syy siihen on se, että valmiit lääkärit eivät ole koskaan saaneet riittävästi koulutusta asioihin, jotka ovat syntyneet heidän opiskeluaikojensa jälkeen ja se, että geenien polymorfismitieto on varsin detaljoitua: sen muistaminen on vaikeaa.

Myöskään lääketeollisuus, lääkehallinto ja lainsäädäntö eivät ole toistaiseksi olleet asemassa kehittää geenitiedon arkipäivän käyttöä. Tarve on kuitenkin tiedostettu yleisesti ja monet hallinnolliset tahot (mm. FDA) ovat julkaisseet mietintöjä siitä, kuinka esim. farmakogenomista tietoa tulisi alkaa soveltaa. Käytännön toimet ovat jääneet toistaiseksi puolitiehen, vaikka uusien lääketieteellisten käytännön innovaatioiden määrä on selkeästi vähentynyt (ks. FDA:n mietintö 03/2004 ”Innovation or Stagnation: Challenge and Opportunity on the Critical Path to New Medical Products”).

Koko polymorfismitiedon kouluttaminen lääkärikunnalle olisi massiivinen täydennyskoulutusoperaatio. Sellaisen operaation käytännön suorittaminen olisi vaikeaa ja kallista.

Polymorfismitieto voitaisiin siirtää lääkärikunnalle lääkäreiden päätöksen teon tukijärjestelmän kautta (ks. Evidence-based medicine). Organisaatio on ollut mukana kehittämässä suomalaisen Duodecim-lääkäriseuran EBMeDS-lääkärin päätöksen teon tukijärjestelmää, johon geenipolymorfismitieto olisi myös mahdollista liittää.

Yleisesti ottaen on selvää, että geenitiedon käyttöönottoa arkipäivän terveydenhuollossa joudutaan lähivuosina suunnittelemaan, koska jos on olemassa potilaan kannalta käyttökelpoista lääketieteellistä tietoa, sen jääminen vain tutkijoiden käyttöön olisi katsottava epäeettiseksi. Valtakunnallinen potilastietojärjestelmä, joka tulee lähivuosina osaksi terveydenhuollon toimintaa, tarjoaa mahdollisuuden myös uuden tiedon, ml. geenien polymorfismitiedon, siirtoon lääkärikunnan käyttöön ilman mahdottoman suuria täydennyskoulutusjärjestelyitä, jos siihen liitetään myös lääkärin päätöksen teon tukijärjestelmä.

Jos haluat tietoa geenien polymorfismien merkityksestä eri sairauksien diagnostiikassa ja hoidossa, ks. PubMed Clinical Queries-tietokannan Medical Genetics Search-toiminto.

Jos hakee tästä tietokannasta tuolla kliinisiä hakuja varten valmiiksi tehdyllä Medical Genetics Search-hakuohjelmalla (hakuominaisuuksia voi vaihdella) hakusanoilla ”polymorphism”, ”gene” ja jonkun taudin, lääkeaineen tai oireen englannin kielinen nimi, ei tarvitse kovin pitkään hakutulosta lukea, kun ymmärtää, miten paljon polymorfismeihin liittyy hoitojen ja ennen kaikkea hoitovalintojen kannalta relevanttia tietoa jo nyt ja vuoden päästä taas selvästi enemmän. Lähes kaikista sairauksista ja lääkeaineista sekä monista oireista, esim. kipuaistimusherkkyydestä, on olemassa geenipolymorfismeihin liittyvää tietoa.

Geenien polymorfismi ei vaikuta pelkästään tiettyjen perinnöllisten tautien syntyyn, vaan myös esim. lääkeaineiden aineenvaihduntaan (jopa vaarallisissa määrin) ja oireiluihin. Sen vuoksi tämä keskeinen lääketieteen osa tulisi pyrkiä saamaan osaksi lääkärin arkipäivän toimintaa, päätöksentekoa ja potilaiden hoitoa. Siihen voidaan pyrkiä täydennyskoulutuksen keinoin, mutta täydennyskoulutus ei yksin riitä. Tarvitaan potilastietojärjestelmään liitetty geenitietojärjestelmä, joka ilmoittaa lääkärille – diagnoosin potilastietojärjestelmään asettamishetkellä – diagnoosiin ja sen hoitoihin liittyvät geneettiset näkökohdat (kirjallisuudesta) ennen kuin lääkäri tekee hoitoa koskevat päätökset. Vastaavasti tällainen tietojärjestelmä voisi ilmoittaa lääkemääräystä tekevälle lääkärille potilaan henkilökohtaisen geenitiedon perusteella (potilastietojärjestelmästä) ennusteen valitun lääkeaineen vaikutuksesta ko. potilaalle esim. asteikolla normaalia heikompi – normaali – normaalia voimakkaampi – toksinen. Luonnollisesti tällaisen järjestelmän täytyisi perustua tutkittuun, viranomaisen kontrolloimaan ja hyväksymään tietoon.

Pyrkimyksenä tulisi olla hoitojen yksilöllistäminen potilaskohtaisen geneettisen tiedon perustella. Tähän on kaikki tekniset mahdollisuudet olemassa.

Tähän järjestelmäkokonaisuuteen tulisi siis potilaan suostumuksella liittää myös potilaan omaa perimää (omia geenivariantteja) koskeva tieto, koska on epäeettistä olla käyttämättä potilaan hoitoa koskevia mahdollisuuksia ja olla hankkimatta selville sellaisia seikkoja, joilla potilaan hoitoa voitaisiin parantaa.

Vaikka ihmisyksilön solujen geneettinen ohjelma on vain osa koko lääketiedettä, eikä valtaosaa potilaan terveyteen liittyvistä asioista voida hoitaa genetiikan keinoin, geenien polymorfismitieto on kuitenkin usein käytännön hoitovalintoihin vaikuttavaa informaatiota, minkä vuoksi sitä ei voida jättää normaalin arkipäivän käytännön lääketieteen ulkopuolelle. Lääkärit tarvitsevat alan tietämystä ja kätevimmin se olisi tuotavissa heille tietojärjestelmien kautta – monitorin vasempaan reunaan sekunnissa diagnoosin asettamisen jälkeen tai samalla hetkellä lääkemääräystä tehtäessä lääkevalinnan jälkeen.

Koska geenien polymorfismeista on kertynyt jo valtavasti kliinisesti relevanttia tietoa ja kertyy koko ajan lisää, myös potilaiden geenipolymorfismien määrityksiä pitäisi olla paremmin saatavilla. Määritysten tulosten rekisteröinti valtakunnalliseen potilastietojärjestelmään tulisi järjestää tietosuojakysymykset huomioon ottaen. Toistaiseksi kaupallisesti saatavien määritysten valikoima on kirjallisuuden tietoon nähden varsin vaatimaton, vaikka kysymyksessä onkin kasvava palveluala ja joitakin palveluntarjoajia markkinoilla alkaa olla. Tämä johtuu siitä, että geenitieto ei ole siirtynyt kliinisiin käytäntöihin riittävällä tavalla.

Lääketieteellisen tiedeyhteisön ja yhteiskunnan tulisi herätä siirtämään uusi tieto käytäntöön ja toteuttamaan sen vaatimat palvelut. Tämä edellyttää myös geneettisen tiedon riittävää validointia ajatellen esim. lääkehoitoja ja mahdollisesti myös lääkkeiden uudenlaista validointia geneettisesti rajatuissa ryhmissä.

Koska yhden lääkeaineen farmakodynamiikkaan ja -kinetiikkaan voi vaikuttaa lukuisien geenien proteiinituotteet (imeytyminen, vaikutus, poistuminen), joista yksi voi tehostaa lääkeaineen vaikutusta ja toinen (toimimaton geenivariantti) estää esim. lääkeaineen vaikutukseen johtavan solunsisäisen monitekijäisen tapahtumaketjun, on ymmärrettävää, että lääkäri ei voi analysoida reseptiä kirjoittaessaan kaikkea lääkeaineen tehoon yksittäisessä potilaassa vaikuttavaa monitekijäistä geenitietoa. Käytännössä vain tietojärjestelmä voi sen tehdä riittävän nopeasti, mutta toimiakseen oikein tietojärjestelmä tarvitsee luotettavasti validoidun geneettisen tiedon ja luotettavasti suunnitellun ja validoidun ohjelmoinnin. Sekä geneettiset laboratoriomääritysmenetelmät että terveydenhuollon tietotekniset sovellutukset tarvitsisivatkin myös viranomaiskontrollin ja hyväksymisen riittävällä tasolla.

Koska sairauksien etiologia on usein monitekijäinen, kaikki geneettiset ja muut tekijät huomioon ottavan tietojärjestelmän rakentaminen tulee aina vain tärkeämmäksi tietomme lisääntyessä ja yksittäisen lääkärin mahdollisuuksien hallita kaikkea lääketieteellis-biokemiallista tietoa vähetessä.

Koska solu on eräänlainen biologinen tietojärjestelmä (solun toimintaa ohjaava DNA on informaatiota) ja ihminen solujen vuorovaikutusverkosto, vain riittävän kapasitiivinen tietojärjestelmä pystyy ihmisen toimintaa geenitasolla analysoimaan. Koska yhä useamman sairauden taustalla on havaittu olevan monigeeninen syy-yhteys, lääketiede ei voi olla rakentamatta tällaisia tietojärjestelmiä.

Jotta tuollaista geenitietojärjestelmää voitaisiin täysipainoisesti käyttää, täytyisi tärkeimmät sairauksien synnyssä osallisina olevat geenivariantit ja -monistumat skriinata potilaista esiin jo ennen kuin mitään tarvetta tuon tiedon käyttöön syntyy. Teknisesti tämä on mahdollista.

Ensisijaisesti farmakogenominen, lääkeaine- ja lääkeannosvalintoihin liittyvä geenipolymorfismitieto tulisi saada terveydenhuollon arkipäivän käyttöön. Myös esim. veren hyytymisjärjestelmän tekijöitä koskevat polymorfismit olisi perusteltua skriinata väestöstä esiin ennalta. On myös muita potilasturvallisuuteen liittyviä geenipolymorfismeja, jotka olisi hyvä olla lääkärillä tiedossa ennen hoitopäätöksiä. Kysymys on potilaan edusta.

Geneettisen tiedon käsittelyyn liittyvät eettiset kysymykset tulisi ratkaista muistaen, että kaikessa arvioinnissa voidaan tehdä tyypin I tai II virhettä eli yli- tai aliarvioida arvioitavan kohteen merkitystä. Molemmat virheet vievät yhtä kauas oikeasta. Geneettisen tiedon käytön estämiseen liittyy vähintään yhtä paljon eettisiä kysymyksiä kuin sen käyttöön.

Terveydenhuoltojärjestelmän kehitys ja potilaan hyvä edellyttävät uuden lääketieteellisen tiedon siirtämistä rutiinikäyttöön. Sitä on pidettävä yliopiston, terveydenhuollon organisaatioiden, lääketieteellisten järjestöjen sekä teollisuuden yhteisenä velvollisuutena.

Ennemmin innovaatio kuin stagnaatio.