Lääketiede on jatkuvasti kehittyvä tieteen ala. Erityisesti molekyylibiologian ja genetiikan tasoilla on tapahtunut runsaasti kehitystä viimeisen kahden vuosikymmenen aikana. Valtaosa uudesta lääketieteellisestä tiedosta liittyy genetiikkaan ja molekyylitason tapahtumiin.

Sen jälkeen, kun yksittäinen lääkäri on suorittanut lääketieteen lisensiaatin ja erikoislääkärin tutkintojen opinnot on kaikilla erikoisaloilla saattanut tapahtua merkittävää edistystä alojen perusasioiden molekyylitason ymmärtämisessä. Molekyylitason tieto on siirtynyt tähän saakka arkikäytäntöihin melko huonosti.

Kuitenkin geenien polymorfismien skriinausmahdollisuuksien parantuessa on geenitason tietämyksellä saavutettavissa merkittävää, jos ei suorastaan mullistavaa, hyötyä arkipäivän lääketieteessä.

Ilman täydennyskoulutusta nämä tiedot eivät lääkäreiden käytäntöihin siirry.

Eri aloilla täydennyskoulutuksen tavoitteet ovat molekyylitason tietämyksenkin suhteen erilaisia, vaikka solu- ja molekyylibiologian tasolle mentäessä usein samat molekyylit ja molekyylikokonaisuudet ovatkin osallisina erilaisissa tapahtumissa. Luonnollisesti täydennyskoulutuksen tarpeet riippuvat siitä, kuinka kauan sitten lääkäri on valmistunut.

Esim. seuraavia asioita voisi pitää eri erikoisaloilla merkittävinä molekyylitason täydennyskoulutuksen kohteina:

Kaikki alat: alalla käytettävien lääkkeiden vaikutusta ja aineenvaihduntaa säätelevät tekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen

Kardiologia: sydänlihaksen energia-aineenvaihduntaa säätelevät tekijät, endoteelin molekyylitason säätelytekijät, näiden tekijöiden geenien polymorfismit ja näiden polymorfismien vaikutukset sydän- ja verisuonitautien syntymisen riskiin

Reumatologia: puolustusjärjestelmän toimintaa säätelevät molekyylit nivelnesteessä, synovian toiminta molekyylitasolla, puolustussolujen toimintaa säätelevien tekijöiden geenien polymorfismit ja niiden vaikutukset reumatautien kulkuun, reuman geneettiset riskitekijät

Hematologia: Puolustusjärjestelmän säätelytekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset hematologisiin sairauksiin, kantasolubiologia, veren hyytymisjärjestelmän tekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset veren hyytymiseen

Nefrologia: munuaistubuluksen toiminnan säätelytekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset munuaistubulusten toimintaan, munuaissairauksien geneettiset riskitekijät

Gastroenterologia: maha-suolikanavan toiminnan säätelytekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset maha-suolikanavan toimintaan, maha-suolikanavan sairauksien geneettiset riskitekijät

Synnytykset: oksitosiinin signaalin transduktioon osallistuvat tekijät, oksitosiinin säätelemät geenit, supistusaallon leviäminen kohtulihaksessa molekyylitasolla, veren hyytymisjärjestelmän tekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset veren hyytymiseen, prostaglandiinien vaikutukset kohdunkaulassa

Naistentaudit: kuukautiskierron molekyylitason säätely endokrinologian ja parakrinologian tasoilla: kiertoon vaikuttavien geenien polymorfismit ja näiden polymorfismien vaikutukset, HPV:n molekyylibiologia, transkriptiotekijät ja muut solun kasvunsäätelyyn osallistuvat tekijät, niiden geenien polymorfismit gynekologisten syöpien biologiassa, gynekologisten syöpien riskigeenit, veren hyytymisjärjestelmän tekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset veren hyytymiseen

Neurologia: neurotransmitterit ja synapsiraon tapahtumat molekyylitasolla, neurotransmittereiden muodostumiseen vaikuttavien tekijöiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset hermoimpulssin kulkuun synapsiraon yli

Korva-, nenä ja kurkkutaudit: puolustusjärjestelmän säätely molekyylitasolla, hajuaistimuksen synty molekyylitasolla, kuulo- ja tasapainoelinten molekyylibiologia, veren hyytymisjärjestelmän tekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset veren hyytymiseen

Silmätaudit: retinan valoa aistivien solujen aktivaatio molekyylitasolla

Ihotaudit: keratinosyyttien kasvuun vaikuttavat tekijät, niiden geenien polymorfismit ja näiden polymorfismien vaikutukset ihotautien kulkuun

Kirurgiset alat: veren hyytymisjärjestelmän tekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset veren hyytymiseen, haavan paranemiseen vaikuttavat tekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset haavan paranemisnopeuteen ja arven kestävyyteen

Urologia: erektion molekyylitason mekanismit, erektioon vaikuttavat tekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset potenssihäiriöiden kehittymiseen, transkriptiotekijät ja muut syöpäsolun kasvunsäätelyyn vaikuttavat tekijät, niiden geenien polymorfismit urologisten syöpien biologiassa sekä polymorfismien vaikutukset syövän käyttäytymiseen ja ennusteeseen, eturauhasen hypertrofian säätelytekijät, niiden tai niihin liittyvien geenien polymorfismit ja näiden polymorfismien vaikutukset hypertrofian kehittymiseen, munuaistubuluksen toiminnan säätelytekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset munuaistubulusten toimintaan, munuaissairauksien geneettiset riskitekijät

Gastrokirurgia: maha-suolikanavan toiminnan säätelytekijät ja niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset maha-suolikanavan toimintaan, maha-suolikanavan sairauksien geneettiset riskitekijät

Ortopedia: Luun muodostukseen vaikuttavat molekyylitason tekijät, niiden geenien polymorfismit sekä näiden polymorfismien vaikutukset luun paranemiseen sekä toisaalta osteoporoosin kehittymiseen

Lastentaudit: suomalainen tautiperimä, riskigeenit ajatellen lapsen tulevaa kehitystä

Geenipolymorfismit on mahdollista määrittää potilaista useallakin eri menetelmällä, tietyin rajoituksin myös suuressa mittakaavassa väestötasolla. Jos tiedämme potilaalla olevan tietyn geenin polymorfismin ja tiedämme tuon polymorfismin vaikuttavan siihen tilaan, tautiin tai hoitoon, jonka potilas joutuu kohtaamaan, voimme säätää hoitoa optimaaliseksi ennalta.

Geneettinen testi on laboratoriotesti siinä kuin muutkin hoidon suunnitteluun vaikuttavat tutkimukset. Geneettinen tieto potilaasta on potilasrekisteritieto siinä kuin muutkin potilastiedot. Geneettisen kliinisesti relevantin tiedon käyttämättä jättäminen ei ole eettisesti hyväksyttävää, jos sillä voidaan saavuttaa etua potilaan hoidoissa.

Toistaiseksi kliiniseen käyttöön validoitujen, ulkoisessa laaduntarkkailujärjestelmässä olevien geenipolymorfismitestien valikoima on maassamme pieni. Useita on kuitenkin jo saatavissa, ja aivan ilmeistä kirjallisuuteen kertyvän geenitiedon määrän perusteella on, että geenitestien tarjonta ja tarve tulee lähivuosina lisääntymään. On siis tärkeätä, että kullakin erikoisalalla seurataan oman alan molekyylitason tiedon kehitystä ja pyritään saamaan validoituja geenitestejä käyttöön.

Olisi myös perusteltua pyrkiä ennalta skriinaamaan tiettyjen geenien tiettyjä polymorfismeja potilaista esiin väestötasolla. Tällaisia polymorfismeja ovat esim. veren hyytymiseen vaikuttavat geenipolymorfismit (leikkausvalmistelut) ja tietyt lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen vaikuttavat polymorfismit (lääkeaineen vaikutuksen suhteen geneettisesti erilaisille potilaille ja heidän vakuutusyhtiöilleen tehottomat lääkehoidot turha kulu, geneettisesti keskivertoväestöstä lääkeaineen aineenvaihdunnan suhteen poikkeaville potilaille turvattomat lääkehoidot epäeettisiä).

Vaikka geenipolymorfismitieto tulee vaikeasti muistettavana, varsin detaljoituna tietona kaikella todennäköisyydellä arkipäivän lääketieteeseen tietojärjestelmien kautta, lääkärin tulisi silti tietää konetta enemmän jatkossakin, ainakin omalla erikoisalallaan.