Lääkkeiden validaatio tehon ja turvallisuuden suhteen on kehittyneissä maissa pääsääntöisesti hyvin hoidettu. Ylikansalliset ja kansalliset lääkelaitokset valvovat uusien lääkkeiden käyttöönottoa myöntämällä tai olemalla myöntämättä niille markkinointilupia tieteelliseen näyttöön perustuen.
Kasvavat lääkekustannukset ovat kuitenkin herättäneet viime vuosina kysymyksiä koskien lääkkeiden validaatiota käyttäen testipopulaatioina geneettisesti valikoimatonta joukkoa. Meissä on eroja esim. lääkeaineiden tehon ja aineenvaihdunnan suhteen. Joillakin meistä on sellaisia geenivariantteja, jotka johtavat lääkkeen tehottomuuteen tai lääkkeen normaalia hitaampaan tai nopeampaan poistumiseen elimistöstä. Pahimmillaan jopa puolet väestöstä ei reagoi markkinointiluvan saaneelle lääkkeelle. Silti sitä kirjoitetaan kaikille.
Geenidiagnostiikan kehittyminen on tehnyt mahdolliseksi testata ennalta, kenellä lääkeaine on tehokas ja turvallinen, kenellä ei. Ensimmäiset tällaiset testit ovat saaneet viranomaishyväksynnän Yhdysvalloissa.
Järjestämällä uusien lääkkeiden testauksen sellaisilla geneettisesti valikoiduilla testipopulaatioilla, joiden tiedetään reagoivan lääkkeelle ja joilla lääkeaine poistuu elimistöstä samalla tavalla, voitaisiin vähentää lääkkeiden kehittämiskustannuksia, koska mitä vähemmän variaatiota, sitä pienempi testipopulaatio riittää tilastollisesti merkittävän eron todentamiseen.
Samalla tavalla kirjoittamalla lääkettä vain näin geneettisesti rajatulle potilasjoukolle voitaisiin vähentää turhaan kirjoitettujen lääkehoitojen määrää ja siis lääkekustannuksia.
Edellytys tälle säästölle on, että geenidiagnostiikka voitaisiin hoitaa riittävän pienin kustannuksin. Diagnostiikan yksikköhinta on yleensä pienempi kuin lääkehoitojen.
Koska useat lääkekehitteet ovat jääneet tulematta markkinoille sen vuoksi, että osa potentiaalisesta käyttäjäkunnasta ei reagoi lääkkeelle geenitaustansa vuoksi samalla tavalla kuin muut, myös teollisuus voisi saada lääkkeiden käyttäjäkunnan geneettisesti ennalta määrittelemällä odottamansa hyödyn niistä lääkekehitteistä, jotka ovat jääneet tulematta markkinoille yllä kuvatunlaisen syyn vuoksi.
Ne potentiaaliset lääkkeen käyttäjät, jotka reagoivat lääkkeelle odotetusti, ts. joilla on odotetun kaltaiset lääkkeen vaikutukseen ja aineenvaihduntaan vaikuttavat geenivariantit, voitaisiin tunnistaa geenitestein ennalta jo ennen lääkkeen kirjoittamista ja siis lääkekustannuksen syntyä.
Asiassa on herätty maailmanlaajuisesti. Terveydenhuoltokulujen kasvu globaalisti tullee vaatimaan lääkkeiden kehittämistä yllä kuvatulla tavalla lääkekustannusten hallitsemiseksi nykyistä paremmin. Tie on pitkä ja vaatii runsaasti työtä viranomaisilta ja lääketeollisuudelta, mutta onko vaihtoehtoja?
